A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 13 a mais dentro do DNA e ocorre em um de cada 10 mil nascidos vivos.
 |
| Foto: Reprodução/Pexels |
O pequeno Daniel, filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e de Ingra Soares, nasceu na última segunda-feira (24). Em um comunicado, o artista informou que o caçula do casal possui trissomia do cromossomo 13, conhecida também como síndrome de Patau.
De acordo com o Manual MSD para Diagnóstico e Tratamentos, a síndrome é causada pela presença de um cromossomo 13 a mais dentro do DNA e ocorre em um de cada 10 mil nascidos vivos.
O que é a Síndrome de Patau? Qual a expectativa de vida?
A trissomia do cromossomo 13 é uma condição grave. O Manual MSD informa que 80% das crianças que nascem com a síndrome não conseguem completar o primeiro mês de vida e que menos de 10% conseguem completar 1 ano.
"Trata-se de uma alteração genética 'ao acaso', que ocorre durante a formação do bebê, sendo mais comum em meninas", esclarece Paulo Telles, pediatra e neonatologista da Sociedade Brasileira de Pediatria da (SBP);
O especialista explica que as características da síndrome podem ser percebidas já no útero, com o crescimento fetal menor que o esperado para a idade gestacional.
Como é feito do diagnóstico da Síndrome de Patau?
O diagnóstico pode ser feito durante a gestação, já no primeiro trimestre, com o ultrassom morfológico, que pode detectar algumas alterações na anatomia do bebê.
Além disso, também pode ser feito o teste genético, por exame de sangue, que é capaz de detectar a presença de células diferentes que caracterizam essa trissomia.
Oito de cada dez bebês podem apresentar os seguintes sintomas/caraterísticas:
- Malformações cardíacas;
- Alterações cerebrais;
- Defeitos nos lábios e no céu da boca, que podem ficar abertos;
- Olhos menores, em que pode haver a ausência de um ou de ambos os órgãos;
- Microcefalia;
- Alterações na parede abdominal;
- Alterações renais;
- Malformações nas mãos e nos pés.
O médico afirma que, por não haver nenhum tipo de tratamento, o auxílio médico oferece apenas suporte à vida da criança, de modo a que ela possa ter conforto.
Fonte: Folha Vitória
.gif)